Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – состояние, характеризующееся периодами высокого уровня неконъюгированного билирубина в крови (гипербилирубинемия) вследствие нарушения его транспорта внутри гепатоцита к месту соединения с глюкуроновой кислотой. У многих людей заболевание протекает бессимптомно. Но в ряде случаев проявляется пожелтением кожи и роговиц. Так же может быть чувство усталости, слабости, боли в области живота, диспептические расстройства (тошнота, рвота, диарея).

Причины

Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене UGT1A1, в результате чего происходит снижение активности фермента уридинфосфат-глюкоронилтрансферазы. Наследование этой мутации по аутосомно-рецессивному типу и иногда по аутосомно-доминантному.

Клинические проявления

Желтуха возникает из-за высокого уровня билирубина в кровяном русле, но обычно не ведет к серьезным последствиям. Эпизоды желтухи могут вызываться физическими упражнениями, менструацией, голоданием, стрессом, алкогольным или наркотическим отравлением, передозировкой лекарственных средств.

Нарушение детоксикации определенных веществ в печени нарушается вследствие дефекта фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который также отвечает за способность печени обезвреживать лекарственные вещества — Иринотекан, Парацетамол и др. Поэтому люди с синдромом Жильбера имеют повышенный риск интоксикацией этими препаратами.

Другие симптомы: постоянное чувство слабости, сложность поддержания концентрации на одном процессе, смена настроения, потеря аппетита, тошнота, боли в животе, потеря веса, зуд без высыпаний и другие.

Так же множественные исследования показывают, что люди с умеренно-повышенным уровнем билирубина относятся к группе низкого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностика

Хоть люди и рождаются с синдромом Жильбера, клинически начинает проявляться заболевание только к 20-30 годам. В ряде случаев возможно постоянное бессимптомное течение заболевания.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и высокого уровня несвязанного билирубина в крови без наличия других заболеваний печени или разрушения эритроцитов (гемолиз). Так же могут быть использованы генетическое тестирование и различные специализированные пробы (проба с голоданием, с фенобарбиталом, с никотиновой кислотой).

Родителям детей, страдающих данным синдромом, необходимо проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным способом следует поступить, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей,  диагностирован синдром.

При диагностики данного синдрома важно исключить заболевания, с похожей симптоматикой: вирусный гепатит (может быть исключен при отсутствии в крови антигенов  различных вирусных гепатитов), гемолиз (наличие нормального количества эритроцитов, отсутствие ретикулоцитов), холестаз( нормальный уровень желчных кислот в плазме крови, отсутствие лактат дегидрогеназы, низкий уровень неконъюгированного билирубина, нормальная ультразвуковая картина желчного протока), синдром Криглера-Найяра (признаки ядерной желтухи — тонические и клонические судороги, опистотонус, глазодвигательные расстройства).

Лечение

Придерживаться здорового питания, поддерживать умеренную физическую активность, полный отказ от алкоголя, так как у больных синдромом Жильбера наблюдается высокая чувствительность к веществам с высоким гепатотоксическим воздействием. Обычно в медикаментозном лечении не нуждаются. Если имеется значимая желтуха может быть использован фенорбарбитал. Под его действием снижается уровень билирубина в крови, и уменьшаются проявления диспептического характера.

Прогноз

Благоприятный. Повышение уровня билирубина в крови у таких пациентов сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности.