Синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, проявляющееся комплексом патологических проявлений нарушения строения 21-й хромосомы (отставание в развитии, проблемы с сердцем, эндокринные отклонения и др.). Он формируется в момент зачатия, происходит мутация, и вместо пары хромосом, образуется три хромосомы, что в итоге составляет 47 хромосом, вместо 46 в норме. В России ежегодно рождается около 8 тыс. детей с синдромом Дауна.

Факторы, влияющие на возможность рождения больного ребёнка

• Возраст родителей.

В группе риска находятся:

1. девушки до 18 лет, поскольку у незрелого организма система гормонального контроля работает недостаточно чётко;
2. женщины от 35 лет и мужчины от 45 лет, потому что с возрастом гормональный контроль перестаёт справляться со своими обязанностями.

Связь с возрастом прослеживается вне зависимости от расы и образа жизни родителей, а также экологической обстановки в месте их проживания.

• Наследственность.

В семьях, где есть предки или родственники с синдромом Дауна, вероятность появления больного малыша увеличивается. Особенно сильно это проявляется, если имели место близкородственные браки.

• Возраст бабушки.

Если у женщины, которая родила после 40, на свет появилась здоровая девочка, то вероятность, что внук окажется носителем синдрома возрастает.

В целом причины появления дефектных яйцеклеток и сперматозоидов до конца не выяснены. Учёные склонны предполагать, что «пусковым моментом» может стать любой из факторов, вызывающих нарушение в процессе деления половых клеток от недостатка фолиевой кислоты до радиационного воздействия.

Методы диагностики

Существует набор диагностических мероприятий, при помощи которых синдром Дауна может быть выявлен ещё в период внутриутробного развития.

Часть из них даёт косвенные данные, их положительные результаты является поводом провести более детальное исследование. К ним относятся:

• УЗИ. Поскольку хромосомные нарушения сказываются на развитии плода с самого начала, то существует ряд признаков, по которым врачи определяют наличие синдрома Дауна.
• Анализ крови. Определённое сочетания уровня хорионического гонадотропина, эстриола и альфа-фетопротеина могут указывать на аномальное развитие плода.

Постановка точного диагноза возможна только после генетического исследования, в ходе которого будет дан однозначный ответ на вопрос, есть ли дополнительная 21-я хромосома. Материал для анализов может быть получен четырьмя путями:

• Взятием ворсин хориона (зародышевой части плаценты).
• Биопсией плаценты (плацентоцентез).
• Забором пробы околоплодных вод (амниоцентез).
• Забором пуповинной крови плода (кордоцентез).

Все процедуры проводятся путём прокола брюшной стенки тонкой иглой, при этом положение плода контролируется при помощи УЗИ. Взятие материала хориона возможно так же через матку. Если мутация 21-й хромосомы подтверждена, то матери и отцу стоит всесторонне обсудить, готовы ли они к рождению и воспитанию больного ребёнка, или прерывание беременности станет для них более приемлемым выходом.

Лечение

Синдром Дауна не лечится. Однако, этот диагноз не приговор, люди с синдромом Дауна зачастую одарены музыкальными, художественными и другими способностями. Примерами могут служить известный композитор электронной музыки Рональд Джекинс, актёр и преподаватель Пабло Пинеда, адвокат Паула Саж.

Для того чтобы ребёнок с синдромом Дауна получил шанс стать успешной личностью, усилия должны быть направлены по двум руслам:

1. Оздоровление организма путём улучшения мозгового кровообращения, лечения врождённых заболеваний, таких как порок сердца.
2. Социальная адаптация, в которую входит работа с психологом, занятия спортом, обучение в спецшколе и в дальнейшем — получение профессии.