Болезни: Генетика

• Синдром Туретта
• Синдром Дауна
• Синдром Ли
• Фенилкетонурия

Генетика

Генетика — это активно развивающаяся наука, изучающая все аспекты, связанные с наследственностью. Генетики изучают механизмы передачи признаков от родителей к потомству, влияние внешних факторов на проявление гена и многое другое. Одно из направлений этой науки — медицинская генетика, которая изучает наследственные заболевания человека, а также ищет способы их излечения или облегчения проявлений симптомов. Открытия в этой области уже сейчас ежегодно спасают тысячи жизней.

Наследственные заболевания
В момент слияния сперматозоида с яйцеклеткой формируется первая клетка плода, которая даёт начало уникальному живому существу, одновременно похожему на своих родителей и отличающемуся от них. От того насколько правильное строение будет иметь ДНК этой клетки, зависит здоровье человека в течение всей жизни.
Каждая молекула ДНК состоит из участков, называемых генами, они кодируют различные признаки. В норме под оболочкой ядра каждой клетки тела человека скрываются 46 компактно упакованных молекулы ДНК, которые называют хромосомами. Хромосомы сцеплены в пары, 22 из них одинаковы, а последняя определяет пол. Если от родителей досталось две Х, то рождается девочка, а если Х и Y, то мальчик.

Генетические дефекты могут возникнуть:
• в пределах одного гена (серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, ахондроплазия);
• в пределах одной хромосомы, из-за утраты части или нарушения структуры (синдром кошачьего крика);
• в пределах пары хромосом, когда к ним добавляется одна или несколько лишних (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера).

Генетические обследования
В России у каждого младенца обязательно на 3–10 день жизни берут кровь для генетического анализа (пяточный тест). Благодаря этому родители получают обширную информацию о генетических предрасположенностях своего ребёнка. Если тест показал отрицательный результат, то можно только порадоваться за всю семью, а в случае положительного — ребёнку немедленно назначается лечение и даётся направление на дополнительное обследование. Генетические заболевания в данный момент нельзя вылечить, но можно так скорректировать условия жизни (питание, приём лекарственный препаратов, проведение процедур), что ребёнок получит шанс вырасти полноценным членом общества и достигнуть успеха в будущем.

Врачи настоятельно рекомендуют проходить генетическую диагностику во время беременности в следующих случаях:
• родители имеют общих предков в 3-4 поколении (близкородственные браки);
• у родственников, предков или самих родителей имеются наследственные заболевания;
• есть родственники с дефектами умственного либо физического развития;
• рождение ранее в семье ребенка с пороком развития;
• возраст матери меньше 17 или больше 35 лет или отца более 40 лет (особенно при 1 беременности).
В пренатальный скрининг входит ультразвуковой и биохимический скрининг, позволяющие своевременно выявить генетическое заболевание у плода.
Если в геноме плода есть ошибки, вызывающие тяжёлые заболевания, то семье всегда предлагают прерывание беременности.
Генетические заболевания могут находиться в «дремлющем» состоянии десятилетиями и внезапно проявляться при неблагоприятных условиях. Как правило, такие болезни поражают несколько систем органов, поэтому при бурном параллельном развитии нескольких внешне несвязанных заболеваний имеет смысл пройти обследование у врача-генетика.