Гемофилия

Гемофилия – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение свертываемости крови. Патология относится к группе коагулопатий и характеризуется, в первую очередь, склонностью к образованию гематом, геморрагий (кровоизлияний). В среднем распространенность различных форм гемофилии варьируется от 1 на 10 тысяч до 1 на 50 тысяч человек. Дебют заболевания приходится в основном на детский возраст, а потому первоначально больные с гемофилией попадают на прием к педиатру.

Симптомы

Основной симптом гемофилии – длительные кровотечения. Он может иметь следующие проявления:

• у новорожденных – сохранение кровотечения из культи пуповины в течение продолжительного отрезка времени, наличие гематом на теле;
• в первый год жизни – длительные кровотечения в ротовой полости из-за прорезывания зубов, прикусывания острыми резцами губ, языка, внутренней поверхности щек, оперативные вмешательства;
• в последующие года – частые кровотечения из носа, гематомы под кожей или между мышцами, кровоизлияния в суставы.

У детей с гемофилией повышен риск кровотечения из внутренних органов. После гемартрозов (кровоизлияние в сустав) встречаются гематурия при поражении мочевыделительной системы (кровь в моче), кровотечения из желудочно-кишечного тракта, кровоизлияния в центральной нервной системе. Особенно опасны кровотечения при гемофилии тем, что они могут развиться не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов, то есть носят отсроченный характер.

Диагностика

Гемофилия диагностически подтверждается с помощью оценки показателей коагулограммы, оценки активности факторов свертывания крови (при снижении показателя менее 50% говорят о высокой вероятности наличия гемофилии). Насторожить врача также может длительно сохраняющаяся анемия в общем анализе крови, свидетельствующая о наличии скрытой на первый взгляд потери крови.

Механизм развития

Патогенез заболевания выглядит просто. В крови больного гемофилией человека не хватает одного из следующих факторов свертывания крови: VIII, IX или XI. Также может наблюдаться нехватка сразу нескольких факторов. Как итог, система гемостаза работает неправильно, возрастает время свертывания крови. При травмах кровотечение не может остановиться в короткий срок, что и приводит к появлению характерного симптомокомплекса.

Этиология

Причина гемофилии – наличие на Х-хромосоме некоторых женщин генов, обуславливающих развитие болезни. В связи со сцепленностью страдают от заболевания в основном мальчики, а женщины являются носительницами. Редкие случаи клинической гемофилии у женщин в короткие сроки оканчиваются летально из-за невозможности остановить кровотечение. Большинство мутаций в генах носит спорадический характер т.е. проявляется спонтанно, объяснить их происхождение невозможно. В редких случаях рождению ребенка с гемофилией способствует, например, облучение родителей ионизирующим облучением, способное привести к нарушениям в строении и функции генов.

Лечение

Гемофилия – заболевание, которое на сегодняшний день не лечится полностью. Основа лечения, которое пациенту необходимо на постоянное основе – это введение концентратов недостающих факторов свертывания для того, чтобы гемостатическая система работала адекватно. Доза концентрата в каждом случае подбирается индивидуально и зависит от того, насколько выражены симптомы болезни.

Если пациент получил травму небольшого размера, для остановки кровотечения могут использоваться гемостатическая губка, давящая повязка, обработка раны с помощью тромбина. Обязательно обучение пациентов информации об их заболевании и избегание травм.